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Comisión de Diagnóstico Prenatal

• Composición, presentación y objetivos

  Composición

  Presidenta
  Eva Mª Barrenechea Iparraguirre (desde junio de 2019)
  
  Miembros
  Mª José Alcaine Villarroya
  Blanca Badal Cogul
  Laura de Miguel de Santos
  Marta Fabre Estremera
  Irene Ferrer Bolufer
  Clara Gómez González
  Enrique Melguizo Madrid
  Belén Prieto García
  Elvira Tejedor Hernández
  
  

  Presentación
  

  La Comisión de Diagnóstico Prenatal de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQC^ML), comenzó su actividad como Grupo de Trabajo en el año 2013 y se constituyó como comisión en 2016, está formada por profesionales con amplia experiencia en el diagnóstico prenatal, y su finalidad es impulsar el desarrollo profesional y científico en el ámbito del Diagnóstico Prenatal.

  Objetivos

  • Facilitar la actualización de los conocimientos de los profesionales del Laboratorio Clínico en el área del Diagnóstico Prenatal mediante la publicación de documentos, artículos y guías.
  • Promover la implantación de Sistemas de Garantía de la Calidad total en todos los Laboratorios que efectúan Diagnóstico Prenatal, incluyendo la implantación de programas externos que evalúen la calidad postanalítica, particularmente en lo referente a los algoritmos de cálculo de riesgos.
  • Estudiar y promover el conocimiento acerca de nuevas aplicaciones que permitan diagnosticar o calcular el riesgo de enfermedades materno-fetales durante el periodo prenatal.
  • Desarrollar acciones formativas y docentes en el marco de las sesiones científicas, cursos, jornadas o congresos que promueve u organiza la SEQC^ML.
  • Colaborar con otras comisiones del Comité Científico en temas afines y con otras sociedades científicas a fin de fomentar el estudio multidisciplinar en el ámbito del Diagnóstico Prenatal.
• Actividades de la Comisión

  Actividades en curso

  • Documento sobre “Indicadores de calidad del proceso bioquímico en el cribado combinado de cromosomopatías”. (en revisión).
  • Documento sobre “Recomendaciones para las pruebas de diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas en material genético obtenido mediante pruebas invasivas”.
  • Documento sobre “Diagnostico de enfermedades monogénicas en colaboración con la Comisión de Genética de la SEQC^ML.
  • Documento sobre “Líquidos biológicos” en colaboración con la Comisión de Magnitudes Biológicas relacionadas con la Urgencia Médica de la SEQC^ML.
  • Informe de evaluación de tecnologías sanitarias sobre Cribado prenatal de toxoplasmosis.
• Publicaciones de la Comisión
  • Alcaine MJ, Aulesa C, Barrenechea EM, Casals E, González C, Martín I, et al. Estado actual del cribado prenatal de cromosomopatías en España: Resultados encuesta SEQC 2013. Grupo de Trabajo de Diagnóstico Prenatal SEQC. Rev Lab Clin 2015; 8:138-48. https://doi.org/10.1016/j.labcli.2015.07.002
  • Prieto-García B, Adiego B, Suela J, Martín I, Santacruz B, García-Planells J, et al. Cribado y diagnóstico prenatal de anomalías genéticas: recomendaciones de consenso SEGO, SEQCML, AEDP. Advances in Laboratory Medicine / Avances en Medicina de Laboratorio. 2020;1(3): 20190040. https://doi.org/10.1515/almed-2019-0040
• Enlaces de interés
  • Organizaciones
  • Asociación Española de Diagnóstico Prenatal: http://www.aedprenatal.com/
  • The American College of Obstetricians and Gynecologists: http://www.acog.org
  • International Society for Prenatal Diagnosis: https://www.ispdhome.org:
  • European Cytogeneticists Association: http://www.e-c-a.eu/en/
  • The Fetal Medicine Foundation: www.fetalmedicine.org
  • American College of Medical Genetics and Genomics: https://www.acmg.net/
  • American Society of Human Genetics: https://www.ashg.org
  • The European Society of Human Genetics: https://www.eshg.org

  • Revistas
  • Prenatal diagnosis: http://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/hub/journal/10.1002/(ISSN)1097-0223/

  • Artículos de referencia
  • Informe de evaluación de  cribado de síndrome de Down mediante análisis de ADN fetal en sangre  materna:
    http://www.ogasun.ejgv.euskadi.eus/r51-catpub/es/k75aWebPublicacionesWar/k75aObtenerPublicacionDigitalServlet?R01HNoPortal=true&N_LIBR=051918&N_EDIC=0001&C_IDIOM=es&FORMATO=.pdf
  • Protocolos del Servicio de Medicina Maternofetal del Hospital Clínic (Barcelona) (año 2015): https://medicinafetalbarcelona.org/protocolos/
  • Consejo genético prenatal. Comité de Bioética de España (año 2013): http://www.comitedebioetica.es/documentacion/docs/consejo-genetico-prenatal.pdf
  • Evidence-based recommendations on PlGF-based testing to help diagnose suspected pre-eclampsia. 2016 NICE (National Institute for Health and Care Excellence) (año 2016): https://www.nice.org.uk/guidance/dg23
• Documentos de la Comisión

  Vigentes (solo socios)

  • Utilidad de los marcadores bioquímicos de preeclampsia (Recomendación, 2018)
  • Estudios genéticos en diagnóstico prenatal (Recomendación, 2018)