Comisiones

Composición

Presidente
Yolanda González Irazabal (desde septiembre de 2022)

Miembros
Daisy Castiñeiras Ramos (consultor experto)
José María Egea Mellado (consultor experto)

Hugo Azevedo Rocha
Carmen Delgado Pecellín
Alejandra González Delgado
Rosa María López Galera
Lucía Mouzo Murujosa
Myriam Oliveira Rodríguez
Eva Pérez Mangas
Dolores Rausell Félix
Juan Robles Bauza
Olaia Rodríguez Fraga
Raquel Yahyaoui Macías

Presentación y objetivos

La Comisión de Diagnóstico Perinatal está formada por un grupo de profesionales del Laboratorio Clínico, con amplia experiencia en la detección y diagnóstico de enfermedades metabólicas congénitas, incluidas o no en los programas de cribado neonatal de las diferentes Comunidades Autónomas. Además, puede formar parte de la misma un residente que tenga interés en esta área de conocimiento.
Esta comisión forma parte del Comité Científico de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio desde el año 2007.
La principal misión de la comisión es promover el conocimiento de las enfermedades congénitas del metabolismo en el entorno del Laboratorio Clínico. Para ello desarrolla distintas actividades entre las que destacamos:

• Elaboración de documentos, con el mayor consenso posible, sobre los diferentes aspectos relacionados con la detección neonatal y el diagnóstico de laboratorio de estas enfermedades.

• Organización de actividades formativas y de divulgación científica: jornadas, cursos y participaciones en congresos.

• Potenciar la participación en proyectos multidisciplinares junto a otras comisiones de la Sociedad y con otras Sociedades Científicas con las que se tengan espacios comunes.

• Participar en foros institucionales relacionados con estas patologías y con las diferentes estrategias de Comunidades Autonómas, entidades nacionales o europeas sobre las enfermedades raras.

• Proponernos como grupo consultivo para todos los socios que tengan necesidad de obtener información o aclarar dudas sobre esta área del Laboratorio Clínico, para las instituciones que lo requieran y para las asociaciones de pacientes que nos lo demanden.

• Representar a la SEQC en todos aquellos foros de nuestra área de conocimiento, que sean necesarios.

Actividades de la Comisión

Proyectos en curso

Continuar con la colaboración y participación en:
          - Task Force on Global Newborn Screening (TF-NBS). IFCC and International Society of Newborn Screening (ISNS).
          - Clinical and Laboratory Standards Institute (CLSI) Sucommittee on Newborn Screening.
          - Ponencia de programas de cribado poblacional, dependiente de la Comisión de Salud Pública del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad.

Realización de estudio piloto para cribado neonatal de hiperplasia suprarrenal congénita incluyendo pruebas de segundo nivel por espectrometría de masas en tándem.
Varios documentos en elaboración:
          - Cribado neonatal de la anemia falciforme.
          - Utilidad de muestras de orina en el cribado neonatal.
          - Enfermedades metabólicas de origen materno detectadas en cribado neonatal.

Memoria de actividades

Desde sus inicios esta comisión ha participado en numerosos congresos, jornadas, programas de educación continuada y academia SEQC ML.

Colaboración y revisión en la elaboración de varios documentos del grupo de trabajo de cribado neonatal

Grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal de la Ponencia de cribado poblacional. Protocolo de cribado neonatal de la fenilcetonuria. Ministerio de Sanidad, 2021. https://www.sanidad.gob.es/profesionales/saludPublica/prevPromocion/Cribado/docs/CribadoNeonatal_Fenilcetonuria.pdf.
Grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal de la Ponencia de cribado poblacional. Protocolo de cribado neonatal del hipotiroidismo congénito. Ministerio de Sanidad, 2021. https://www.sanidad.gob.es/profesionales/saludPublica/prevPromocion/Cribado/docs/CribadoNeonatal_HipotiroidismoCongenito.pdf.

Participación de miembros de la comisión en la elaboración del informe Pirepred sobre el cribado neonatal en España y en Francia, 2021.http://pirepred.com/wp-content/uploads/2021/07/Informe_cribado_DEF.pdf.

Grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal de la Ponencia de cribado poblacional. Requisitos y Recomendaciones para el desarrollo del Programa de Cribado Neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas en el SNS. Ministerio de Sanidad, 2020. https://www.sanidad.gob.es/profesionales/saludPublica/prevPromocion/Cribado/docs/CribadoNeonatal_EnfEndocrinometabolicas.pdf.

Grupo de trabajo de protocolos de cribado neonatal de la Ponencia de cribado poblacional. Protocolo de cribado neonatal del déficit de biotinidasa. Ministerio de Sanidad, 2020. https://www.saludcastillayleon.es/profesionales/es/programas-guias-clinicas/programas-salud/programa-deteccion-precoz-enfermedades-congenitas.ficheros/1700243-Protocolo%20de%20cribado%20neonatal%20deficit%20de%20biotinidasa.pdf.

Publicaciones de la Comisión

Colón C, Delgado C, González Y, Marín JL, Yahyaoui R, Cocho JA, et al. Algoritmos de cribado neonatal. En: Gil Ortega D, editor. Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo. 2ª Edición. Madrid: Ergon; 2018. ISBN: 978-84-16732-98-2.

Vila Vidal MG, López Galera RM, González Irazabal Y, Delgado Pecellín C, Rausell Félix D, Castiñeiras Ramos D, et al. Criterios de extracción de muestra en situaciones especiales del cribado neonatal. Revisión. Rev Lab Clin 2019;12:189-95. doi.org/10.1016/j.labcli.2019.01.006.

López Galera RM, Castiñeiras Ramos D, Rocha H. Cribado neonatal del hipotiroidismo congénito [Neonatal screening for congenital hypothyroidism.]. Rev Esp Salud Publica 2021;95:e202101010. https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/recursos_propios/resp/revista_cdrom/VOL95/REVISIONES/RS95C_202101010.pdf.

Rocha H, Marcão A, Sousa C, Fonseca H, Lopes L, Carvalho I, Vilarinho L. Programa portugués de cribado neonatal [Portuguese Newborn Screening Program.]. Rev Esp Salud Publica 2021;95:e202101005. https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/recursos_propios/resp/revista_cdrom/VOL95/C_ESPECIALES/RS95C_202101005.pdf.

Participación de miembros de la comisión en la publicación: Marín Soria JL, González de Aledo Castillo JM, Argudo Ramírez A, López Galera, RM, Pajares García S, Ribes Rubió A,et al. Inicio, evolución y situación actual de los Programas de Cribado Neonatal en España [Beginnings, evolution and current situation of the Newborn Screening Programs in Spain.]. Rev Esp Salud Publica 2021;95:e202102041. https://www.sanidad.gob.es/biblioPublic/publicaciones/recursos_propios/resp/revista_cdrom/VOL95/C_ESPECIALES/RS95C_202102041.pdf.

Participación de miembros de la comisión en la publicación: Castiñeras DE, Couce ML, Marin JL, González-Lamuño D, Rocha H. Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo [Newborn screening for metabolic disorders in Spain and worldwide]. An Pediatr (Barc) 2019;91:128.e1-128.e14. doi:10.1016/j.anpedi.2019.05.007.
Participación de miembros de la comisión en la publicación: Rocha H, Castiñeiras D, Delgado C, Egea J, Yahyaoui R, González Y, et al. Birth Prevalence of Fatty Acid β-Oxidation Disorders in Iberia. JIMD Rep 2014;16:89-94. doi:10.1007/8904_2014_324.

Enlaces de interés

Organizaciones:

Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM): http://www.ae3com.eu/.
International Society for Neonatal Screening (ISNS): https://www.isns-neoscreening.org/.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM): https://www.ssiem.org.
European Organisation for Rare Disorders (EURORDIS):https://www.eurordis.org/.
Sociedad Española de Errores Inatos del Metabolismo (EIMAEP): https://seeim.org/.
Programa português de diagnóstico precoce: http://www.diagnosticoprecoce.org/.
Società Italiana per gli Screening Neonatali : http://www.sismme.it/.
Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN): https://sleimpn.org/.
Society for Inborn Metabolic Disorders: http://www.simd.org.

Asociaciones de pacientes:

Federación Española de Enfermedades Raras: https://www.enfermedades-raras.org/.
Fedaración Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias: https://metabolicos.es/.

Otros recursos:

CLIR-Collaborative Laboratory Integrated Reports: https://clir.mayo.edu/.
CDC–Centers for Disease Control and Prevention: http://www.cdc.gov/newbornscreening/.
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER): https://www.ciberer.es/.
El portal sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES.
European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism (ERNDIM): http://www.erndim.unibas.ch/.

Revistas:

International Journal of Neonatal Screening: https://www.mdpi.com/journal/IJNS.
Journal of Inherited Metabolic Disease: https://onlinelibrary.wiley.com/journal/15732665.
European Journal of Paediatrics: https://www.springer.com/journal/431.
Molecular Genetics and Metabolism: http://www.sciencedirect.com/science/journal/10967192.
Journal of Pediatrics: http://www.jpeds.com/.

Artículos de referencia:

Loeber JG, Platis D, Zetterström RH, Loeber JG, Platis D, Zetterström R, et al. Neonatal Screening in Europe Revisited: An ISNS Perspective on the Current State and Developments Since 2010. Int J Neonatal Screen 2021;7:15. doi: 10.3390/ijns7010015.

Martínez-Morillo E, Prieto García B, Álvarez Menéndez FV. Challenges for Worldwide Harmonization of Newborn Screening Programs. Clin Chem 2016;62:689-98. doi: 10.1373/clinchem.2015.240903.

Malvagia S, Forni G, Ombrone D, la Marca G. Development of Strategies to Decrease False Positive Results in Newborn Screening. Int J Neonatal Screen 2020;6:84. doi: 10.3390/ijns6040084.

Jędrzejowska M. Advances in Newborn Screening and Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy. Degener Neurol Neuromuscul Dis 2020;10:39-47. doi: 10.2147/DNND.S246907.

Gavrilov DK, Piazza AL, Pino G, Turgeon C, Matern D, Oglesbee D, et al. The Combined Impact of CLIR Post-Analytical Tools and Second Tier Testing on the Performance of Newborn Screening for Disorders of Propionate, Methionine, and Cobalamin Metabolism. Int J Neonatal Screen 2020;6:33. doi: 10.3390/ijns6020033.

Gutierrez-Mateo C, Timonen A, Vaahtera K, Jaakkola M, Hougaard DM, Bybjerg-Grauholm J, et al. Development of a Multiplex Real-Time PCR Assay for the Newborn Screening of SCID, SMA, and XLA. Int J Neonatal Screen 2019;5:39. doi: 10.3390/ijns5040039.

Scolamiero E, Casetta B, Malvagia S, Tanigawa T, Forni G, Funghini S, et al. La Marca G. Development of a fast LC-MS/MS protocol for combined measurement of six LSDs on dried blood spot in a newborn screening program. J Pharm Biomed Anal 2019;165:135-40. doi: 10.1016/j.jpba.2018.12.002.

McCabe ERB. Newborn screening system: Safety, technology, advocacy. Mol Genet Metab 2021;134:3-7. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.07.003.

Watson MS, Lloyd-Puryear MA, Howell RR. The Progress and Future of US Newborn Screening. Int J Neonatal Screen 2022;8:41. doi: 10.3390/ijns8030041.

Bailey DB Jr, Porter KA, Andrews SM, Raspa M, et al. Expert Evaluation of Strategies to Modernize Newborn Screening in the United States. JAMA Netw Open 2021;4:e2140998. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.40998.

Bick D, Ahmed A, Deen D, Ferlini A, Garnier N, Kasperaviciute D, et al. Newborn Screening by Genomic Sequencing: Opportunities and Challenges. Int J Neonatal Screen 2022;8:40. doi: 10.3390/ijns8030040.

Sikonja J, Groselj U, Scarpa M, la Marca G, Cheillan D, Kölker S, et al. Towards Achieving Equity and Innovation in Newborn Screening across Europe. Int J Neonatal Screen 2022;8:31. doi: 10.3390/ijns8020031.

Documentos de la Comisión