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Formación · Cursos

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Diagnóstico Molecular de las Enfermedades Metabólicas Congénitas (2020-2021)

  • Octubre 2020 - Junio 2021
  • Via telemática

Objetivos
Las enfermedades metabólicas congénitas son un grupo de enfermedades de origen genético históricamente diagnosticadas mediante pruebas bioquímicas. En la actualidad cada vez se hace más necesaria y común la confirmación del diagnóstico mediante la identificación de la alteración genética detrás del defecto bioquímico. Esto no solo permite la confirmación del diagnóstico, sino ofrecer consejo genético a las familias de los pacientes. Este curso pretende resaltar la importancia del abordaje bioquímico-genético en estas enfermedades, explicando su base genética y metabólica y la aplicación del diagnóstico molecular en la actividad asistencial de una unidad de metabolopatías.

Temario

Tema 1. Enfermedades mitocondriales con origen en el ADN mitocondrial.
Tema 2. Enfermedades mitocondriales con origen en el ADN nuclear.
Tema 3. Mucopolisacaridosis.
Tema 4. Acidemia metilmalónica.
Tema 5. Diagnóstico genético molecular de las Glucogenosis.
Tema 6. Defectos del ciclo de la urea: deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC).
Tema 7. Aminoacidopatías: Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.
Tema 8Enfermedades Perixosomales: adrenoleucodistrofia ligada al X.
Tema 9. Defectos de la beta oxidación. Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD).

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