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Comisiones

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Comisión de Genética

  • Composición, presentación y objetivos

    Composición

    Presidenta

    Cristina Torreira Banzas (Desde enero de 2019)

    Miembros
    La Comisión debe renovarse tras el nombramiento del nuevo presidente/a. Los interesados en formar parte de la misma deben enviar su CV a datospersonales@seqc.es, indicando en el asunto "Solicitud para pertenecer a la Comisión de Genética". El plazo de adminisión de solicitudes finaliza el próximo 12 de marzo de 2019.


    Presentación y objetivos

    La Comisión de Genética, dentro de la Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular (SEQC), trata temas relacionados con biología molecular, genética y consejo genético, así como la genética de los procesos tumorales. Todo ello tanto en el aspecto de diagnóstico molecular, como consejo genético y seguimiento a través de determinados marcadores.

    Entre sus objetivos se incluye la de facilitar el aprendizaje a los nuevos especialistas y mantener actualizados los conocimientos de los distintos profesionales de este campo de la ciencia médica. Para ello se realizan cursos periódicamente a lo largo del año en distintas ciudades de España y se publican monografías haciendo referencia a distintos temas relacionados con la genética humana.

  • Actividades de la Comisión

    Proyectos en curso

    • I Curso on line de Técnicas en Biología Molecular (curso 2016-2017).
    Participación en el capítulo de libro de Garantía Externa de Calidad en los laboratorios de Biología Molecular.
    • Participación en VI Simposio Internacional Laboratorio Clínico y Calidad, que se celebrará en Barcelona los días 30 y 31 de Mayo de 2017.

    Organización y/o participación en Congresos

    • Diagnóstico prenatal. Utilización de las herramientas de laboratorio clínico de forma conjunta. VIII Congreso del Laboratorio Clínico. Sevilla 2014.
    • Aplicaciones de los microarrays y la secuenciación  masiva en el laboratorio clínico .  V Congreso Nacional del  Laboratorio Clínico. Málaga, 9- 11  de Noviembre de 2011.
    • 
    Simposio: Aplicaciones de la Biología Molecular al Laboratorio Clínico. II Congreso Nacional de Laboratorio Clínico. La Coruña. 17-20 de octubre de 2008.
    • Curso precongreso “Técnicas de Biología Molecular en el Laboratorio Clínico Actual”  I Congreso Nacional del  Laboratorio Clínico. Sevilla, 17-20 Octubre 2007.

    Organización y/o participación en Jornadas y Cursos

    • Organización de la jornada: Tecnología del ADN circulante y su aplicación en la práctica clínica. Madrid, 19 de Abril de 2016.
    • Organización del webinar: NGS y su aplicación en la práctica clínica. 5 de Mayo de 2016.
    • Participación en las XIV Jornadas del Comité Científico. Curso: Pruebas genéticas en reproducción asistida. Madrid, 13 de Mayo de 2016.
    • Organización del 3er curso on line de Genética molecular aplicada al diagnóstico de enfermedades hereditarias (octubre-2015- junio2016).
    • Participación en las XIII Jornadas del Comité Científico. Calidad en el laboratorio de diagnóstico molecular. Valencia, 11-12 Mayo 2015.
    • Organización del curso: ADN circulante-biopsia liquida, presente y futuro. Sevilla, 11 Diciembre 2015.
    • Organización del 2º curso on line de Genética molecular aplicada al diagnóstico de enfermedades hereditarias (octubre-2014-junio 2015).
    • Organización del 1º curso on line de Genética molecular aplicada al diagnóstico de enfermedades hereditarias (octubre-2013-junio 2014).
    • Participación en el curso on line de Formación Continuada (2013). Criterios para la solicitud de estudios genéticos en enfermedades hereditarias. J. Oriola.
    • Participación en el Curso de Enfermedades Neuromusculares, Madrid, 21 Febrero 2012. Madrid.
    • Participación en las X Jornadas del Comité Científico. Curso sobre: Farmacogenética. Tarragona, 7 Mayo 2012.
    • Participación en las Jornadas del Comité Científico de Valencia: "Actualización en técnicas de Biología Molecular". Valencia, 2013.
    • Participación en las Jornadas del Comité Científico: "Diagnóstico prenatal: aspectos citogenéticos y moleculares".  Pamplona, 2006.
    • Curso: “Bases Moleculares de los Procesos Tumorales”. 1 de octubre de 2007, Hospital La Paz de Madrid.
    • Curso “El análisis del DNA en el diagnóstico de laboratorio”. Del 23 al 27 de junio de 2008 en la Universidad Europea de Madrid (UEM)
    • Jornadas de “Diagnóstico Molecular de las Enfermedades Detectadas en el Cribado Neonatal” . 21 de noviembre de 2008. Madrid. Hospital Gregorio Marañón. 
    • Jornadas del Comité Científico de Granada. 16 de octubre de 2008. “Bases Moleculares de las  enfermedades Neurodegenerativas”.
    • Jornadas del Comité Científico de Toledo, 11 mayo de 2010. “Consejo Genético y Cáncer familiar”.
    • Curso titulado “Diagnóstico Genético Molecular. Aplicaciones prácticas de Interés Clínico”, 28-30 de junio de 2010 en la Universidad Europea de Madrid.
    • Microarrays y secuenciación masiva. Aplicación al diagnóstico.  16 de noviembre de 2010. Madrid.

  • Publicaciones de la Comisión

    Documentos SEQC

    • Métodos de extracción de DNA genómico de especímenes biológicos. Quim Clin 2001; 20:38-44.
    Recomendaciones para el diagnóstico de la Hemocromatosis hereditaria tipo I. Quím Clín 2006; 25: 31-34.

    Revisiones

    • Bases cromosómicas de las alteraciones genéticas humanas. 2007.
    • Fisiología del DNA. 2007.

    Libros

    • Técnicas de Biología Molecular (1995)
    Diagnóstico Molecular en genética Médica (1998)
    Diagnóstico Molecular en Genética Médica (II) (2002)
    • Técnicas de Genética Molecular II (2006)
    • Fundamentos de Genética Humana (2010)

     

  • Enlaces de interés

    Diseño de primers:
    • Primer-BLAST: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/tools/primer-blast/

    Para detectar SNPs en los primers utilizados:
    • SNPCheck: https://secure.ngrl.org.uk/SNPCheck/snpcheck.htm

    Para hacer secuencias reversas complementarias:
    • Reverse Complement: http://www.bioinformatics.org/sms/rev_comp.html

    Bases de datos poblacionales:
    • EXAC: http://exac.broadinstitute.org/
    • dbSNP: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp
    • Proyecto 1000 genoma: http://browser.1000genomes.org

    Alineamiento de secuencias:
    • BLAST: http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi

    Secuencias LRG
    • http://www.lrg-sequence.org/

    Nomenclatura
    • HGVS: http://www.hgvs.org/mutnomen/
    • MUTALYZER: https://mutalyzer.nl/

    Programas “in silico”
    Para cambios missense:
    • Mutpred: http://mutpred.mutdb.org/
    • Align GVGD: http://agvgd.iarc.fr/
    • Mutation taster. http://www.mutationtaster.org/
    • Polyphen-2: http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2

    Para cambios que afectan al splicing:
    • GeneSplicer: http://www.cbcb.umd.edu/software/GeneSplicer/gene_spl.shtml
    • Human Splicing Finder:  http://www.umd.be/HSF3/
    • NetGene2: http://www.cbs.dtu.dk/services/NetGene2
    • NNSplice: http://www.fruitfly.org/seq_tools/splice.html
    • FSPLICE: http://www.softberry.com/berry.phtml?topic=fsplice&group=programs&subgroup=gfind

    Conservación filogénica de posiciones nucleotídicas:
    • PhastCons: http://compgen.bscb.cornell.edu/phast/
    • PhyloP: http://compgen.bscb.cornell.edu/phast/

    Bases de datos de mutaciones:
    • LOVD: http://www.lovd.nl/2.0/index_list.php
    • HGMD: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
    • ClinVar: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

    Para calcular el equilibrio Hardy-Weinberg:
    http://www.oege.org/software/hwe-mr-calc.shtml

    Interpretación de arrays:
    • Decipher: http://decipher.sanger.ac.uk (Relaciona los datos genómicos con el fenotipo)
    • DGV: http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home (Variaciones estructurales en población sana)

    Para enfermedades mitocondriales:
    • Mitomap: http://www.mitomap.org/MITOMAP/

    Genome browser:
    • Ensembl: http://www.ensembl.org/index.html
    • UCSC: https://genome.ucsc.edu/

    Mutaciones somáticas en cáncer:
    • COSMIC: http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic

     

  • Documentos de la Comisión

    Aprobados por el Comité Científico, pendientes de publicación (Solo socios)

    • Recomendaciones preanalíticas para la obtención y análisis de DNA circulante a partir de sangre periférica (Recomendación, 2018)
    • Estudios genéticos en diagnóstico prenatal (Recomendación, 2018)

    Vigentes (Solo socios)

    • Recomendaciones para el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria tipo 1 (2006)