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Comisiones

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Comisión de Genética

  • Composición, presentación y objetivos

    Composición

    Presidenta

    Pilar Carrasco Salas (Desde diciembre de 2015)

    Miembros
    Concepción Alonso Cerezo
    Ana Cuesta Peredo
    Orland Diez Gibert
    Begoña Ezquieta Zubicaray
    Hada Macher Manzano
    Jesus Molano Mateos
    Josep Oriola Ambròs
    Raquel Rodriguez López
    Atocha Romero Alfonso
    Ana Mª Sanchez de Abajo
    María Santamaría González
    Cristina Torreira Banzas


    Presentación y objetivos

    La Comisión de Genética, dentro de la Sociedad Española de Química Clínica y Patología Molecular (SEQC), trata temas relacionados con biología molecular, genética y consejo genético, así como la genética de los procesos tumorales. Todo ello tanto en el aspecto de diagnóstico molecular, como consejo genético y seguimiento a través de determinados marcadores.

    Entre sus objetivos se incluye la de facilitar el aprendizaje a los nuevos especialistas y mantener actualizados los conocimientos de los distintos profesionales de este campo de la ciencia médica. Para ello se realizan cursos periódicamente a lo largo del año en distintas ciudades de España y se publican monografías haciendo referencia a distintos temas relacionados con la genética humana.

  • Actividades de la Comisión

    Proyectos en curso

    • I Curso on line de Técnicas en Biología Molecular (curso 2016-2017).
    Participación en el capítulo de libro de Garantía Externa de Calidad en los laboratorios de Biología Molecular.
    • Participación en VI Simposio Internacional Laboratorio Clínico y Calidad, que se celebrará en Barcelona los días 30 y 31 de Mayo de 2017.

    Organización y/o participación en Congresos

    • Diagnóstico prenatal. Utilización de las herramientas de laboratorio clínico de forma conjunta. VIII Congreso del Laboratorio Clínico. Sevilla 2014.
    • Aplicaciones de los microarrays y la secuenciación  masiva en el laboratorio clínico .  V Congreso Nacional del  Laboratorio Clínico. Málaga, 9- 11  de Noviembre de 2011.
    • 
    Simposio: Aplicaciones de la Biología Molecular al Laboratorio Clínico. II Congreso Nacional de Laboratorio Clínico. La Coruña. 17-20 de octubre de 2008.
    • Curso precongreso “Técnicas de Biología Molecular en el Laboratorio Clínico Actual”  I Congreso Nacional del  Laboratorio Clínico. Sevilla, 17-20 Octubre 2007.

    Organización y/o participación en Jornadas y Cursos

    • Organización de la jornada: Tecnología del ADN circulante y su aplicación en la práctica clínica. Madrid, 19 de Abril de 2016.
    • Organización del webinar: NGS y su aplicación en la práctica clínica. 5 de Mayo de 2016.
    • Participación en las XIV Jornadas del Comité Científico. Curso: Pruebas genéticas en reproducción asistida. Madrid, 13 de Mayo de 2016.
    • Organización del 3er curso on line de Genética molecular aplicada al diagnóstico de enfermedades hereditarias (octubre-2015- junio2016).
    • Participación en las XIII Jornadas del Comité Científico. Calidad en el laboratorio de diagnóstico molecular. Valencia, 11-12 Mayo 2015.
    • Organización del curso: ADN circulante-biopsia liquida, presente y futuro. Sevilla, 11 Diciembre 2015.
    • Organización del 2º curso on line de Genética molecular aplicada al diagnóstico de enfermedades hereditarias (octubre-2014-junio 2015).
    • Organización del 1º curso on line de Genética molecular aplicada al diagnóstico de enfermedades hereditarias (octubre-2013-junio 2014).
    • Participación en el curso on line de Formación Continuada (2013). Criterios para la solicitud de estudios genéticos en enfermedades hereditarias. J. Oriola.
    • Participación en el Curso de Enfermedades Neuromusculares, Madrid, 21 Febrero 2012. Madrid.
    • Participación en las X Jornadas del Comité Científico. Curso sobre: Farmacogenética. Tarragona, 7 Mayo 2012.
    • Participación en las Jornadas del Comité Científico de Valencia: "Actualización en técnicas de Biología Molecular". Valencia, 2013.
    • Participación en las Jornadas del Comité Científico: "Diagnóstico prenatal: aspectos citogenéticos y moleculares".  Pamplona, 2006.
    • Curso: “Bases Moleculares de los Procesos Tumorales”. 1 de octubre de 2007, Hospital La Paz de Madrid.
    • Curso “El análisis del DNA en el diagnóstico de laboratorio”. Del 23 al 27 de junio de 2008 en la Universidad Europea de Madrid (UEM)
    • Jornadas de “Diagnóstico Molecular de las Enfermedades Detectadas en el Cribado Neonatal” . 21 de noviembre de 2008. Madrid. Hospital Gregorio Marañón. 
    • Jornadas del Comité Científico de Granada. 16 de octubre de 2008. “Bases Moleculares de las  enfermedades Neurodegenerativas”.
    • Jornadas del Comité Científico de Toledo, 11 mayo de 2010. “Consejo Genético y Cáncer familiar”.
    • Curso titulado “Diagnóstico Genético Molecular. Aplicaciones prácticas de Interés Clínico”, 28-30 de junio de 2010 en la Universidad Europea de Madrid.
    • Microarrays y secuenciación masiva. Aplicación al diagnóstico.  16 de noviembre de 2010. Madrid.

  • Publicaciones de la Comisión

    Documentos SEQC

    • Métodos de extracción de DNA genómico de especímenes biológicos. Quim Clin 2001; 20:38-44.
    Recomendaciones para el diagnóstico de la Hemocromatosis hereditaria tipo I. Quím Clín 2006; 25: 31-34.

    Revisiones

    • Bases cromosómicas de las alteraciones genéticas humanas. 2007.
    • Fisiología del DNA. 2007.

    Libros

    • Técnicas de Biología Molecular (1995)
    Diagnóstico Molecular en genética Médica (1998)
    Diagnóstico Molecular en Genética Médica (II) (2002)
    • Técnicas de Genética Molecular II (2006)
    • Fundamentos de Genética Humana (2010)

     

  • Enlaces de interés

    Diseño de primers:
    • Primer-BLAST: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/tools/primer-blast/

    Para detectar SNPs en los primers utilizados:
    • SNPCheck: https://secure.ngrl.org.uk/SNPCheck/snpcheck.htm

    Para hacer secuencias reversas complementarias:
    • Reverse Complement: http://www.bioinformatics.org/sms/rev_comp.html

    Bases de datos poblacionales:
    • EXAC: http://exac.broadinstitute.org/
    • dbSNP: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp
    • Proyecto 1000 genoma: http://browser.1000genomes.org

    Alineamiento de secuencias:
    • BLAST: http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi

    Secuencias LRG
    • http://www.lrg-sequence.org/

    Nomenclatura
    • HGVS: http://www.hgvs.org/mutnomen/
    • MUTALYZER: https://mutalyzer.nl/

    Programas “in silico”
    Para cambios missense:
    • Mutpred: http://mutpred.mutdb.org/
    • Align GVGD: http://agvgd.iarc.fr/
    • Mutation taster. http://www.mutationtaster.org/
    • Polyphen-2: http://genetics.bwh.harvard.edu/pph2

    Para cambios que afectan al splicing:
    • GeneSplicer: http://www.cbcb.umd.edu/software/GeneSplicer/gene_spl.shtml
    • Human Splicing Finder:  http://www.umd.be/HSF3/
    • NetGene2: http://www.cbs.dtu.dk/services/NetGene2
    • NNSplice: http://www.fruitfly.org/seq_tools/splice.html
    • FSPLICE: http://www.softberry.com/berry.phtml?topic=fsplice&group=programs&subgroup=gfind

    Conservación filogénica de posiciones nucleotídicas:
    • PhastCons: http://compgen.bscb.cornell.edu/phast/
    • PhyloP: http://compgen.bscb.cornell.edu/phast/

    Bases de datos de mutaciones:
    • LOVD: http://www.lovd.nl/2.0/index_list.php
    • HGMD: http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
    • ClinVar: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar

    Para calcular el equilibrio Hardy-Weinberg:
    http://www.oege.org/software/hwe-mr-calc.shtml

    Interpretación de arrays:
    • Decipher: http://decipher.sanger.ac.uk (Relaciona los datos genómicos con el fenotipo)
    • DGV: http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home (Variaciones estructurales en población sana)

    Para enfermedades mitocondriales:
    • Mitomap: http://www.mitomap.org/MITOMAP/

    Genome browser:
    • Ensembl: http://www.ensembl.org/index.html
    • UCSC: https://genome.ucsc.edu/

    Mutaciones somáticas en cáncer:
    • COSMIC: http://cancer.sanger.ac.uk/cosmic

     

  • Documentos de la Comisión

    Vigentes (Solo socios)

    • Recomendaciones para el diagnóstico de la hemocromatosis hereditaria tipo 1 (2006)