SOCIEDAD
Comité Científico
Comisión de Diagnóstico Perinatal
Enlaces de interés
ACTUALIZACIÓN: 24/01/2012
Recursos en webs, bibliografía, guías y bases de datos.
ENLACES:
•International Society for Neonatal Screening (ISNS) : http://www.isns-neoscreening.org/htm/home.htm
•Society for the study of inborn errors of metabolism (SSIEM) : http://www.ssiem.org/home/welcome.asp
•Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM): http://
www.ae3com.eu/
•Sociedad Española de Errores Inatos del Metabolismo (EIMAEP): http://www.eimaep.org/
•Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE) : http://aecne.es/
•Programa português de diagnóstico precoce : http://www.diagnosticoprecoce.org/
•Società Italiana per gli Screening Neonatali : http://www.sismme.it/
•UK Newborn Screening Programme Centre : http://newbornbloodspot.screening.nhs.uk/
•l’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant (AFDPHE) : http://
www.afdphe.org/
•Tetrahydrobiopterin Home Page : http://www.bh4.org/
•The European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders (E.S.PKU) : http://www.espku.org/
•CDC – Centers for disease control and prevention : http://www.cdc.gov/newbornscreening/
•Organic Acidemia Association : http://www.oaanews.org
•Phenylketonurie Stoffwechselstörung : http://www.pkuweb.de/
•Region 4 genetics: http://www.region4genetics.org
•Orphanet: http://www.orpha.net/
•European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of
Inherited disorders of Metabolism (ERNDIM) : http://www.erndim.unibas.ch/
•Birmingham Quality. Providing United Kingdom National External Quality Assessment Service (UK NEQAS): http://www.birminghamquality.org.uk/
•European Cystic Fibrosis Society (ECFS) : http://www.ecfs.eu/
• http://www.guiametabolica.org
• http://www.metabolicos.es
• http://www.pahdb.mcgill.ca
DOCUMENTOS:
•American College of Medical Genetics. Newborn Screening Expert Group. “Newborn screening: toward a uniform screening panel and system” . Pediatrics. 2006;117(5 Pt 2): S296–307
•“Guía de Práctica Clínica de Hipotiroidismo Congénito”. Santiago de Compostela: Consellería de Sanidad,
•Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia, avalia-t; 2008. Serie de Guías de Práctica Clínica:
GPC2008/01
•Matern D., Tortorelli S., Oglesbee D., Gavrilov D., Rinaldo P. “Reduction of the false-positive rate in newborn
screening by implementation of MS/MS-based second-tier tests:The Mayo Clinic experience (2004–2007)” J
Inherit Metab Dis (2007) 30:585–592
•McHugh DMS, Cameron CA, Abdenur JE, et al. “Clinical validation of cutoff target ranges in newborn
screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: A worldwide collaborative project”.
Genetics IN Medicine • Volume 13, Number 3, March 2011
Marín JL, Aldamiz L, Castiñeiras D, et al. Programas de cribado neonatal en España: Actualización y
•Propuestas de Futuro. Documento de consenso. Editado por el Real Patronato sobre discapacidad, Ministerio de Sanidad y Política Social. Gobierno de España. 2010
•Dennis J. Dietzen, Piero Rinaldo et al. National Academy of Clinical Biochemistry Laboratory Medicine Practice Guidelines: Follow-Up Testing for Metabolic Disease Identified by Expanded Newborn Screening Using Tandem Mass Spectrometry; Executive Summary. Clinical Chemistry 55: 1615-1626, 2009
• Los comienzos de la Tria Neonatal en España (In memorian de Memonria del Dr. Antonio Maya Victoria) Autor: J.R. Alonso-Fernández
